admin / 25.10.2018

Продолжительность жизни даунов

Как живут люди с синдромом Дауна?

Каждый 600-й малыш приходит в этот мир с синдромом Дауна, причем это соотношение не зависит от страны, образа жизни родителей или их достатка. Причина болезни – лишняя хромосома. Если у обычных людей содержится 46 хромосом, то у людей с синдромом Дауна – 47. Как жить с больным ребенком? Об этом мы беседуем с мамой четверых детей, директором общественного объединения «Даун синдром» Ольгой ПРОТАСЕВИЧ и членом организации Валентиной МЕТЕЛИЦА.

– Создавая нашу организацию, мы руководствовались тем, что дети с синдромом Дауна также нуждаются в уважении и любви, – говорит Ольга Протасевич. – Они обретают человеческое достоинство, которым мы их наделяем. Это непрерывный путь преодоления себя, своего эгоизма, самолюбия… Мы хотим освещать достижения наших детей, рассказывать об их талантах и способностях, делиться собственными открытиями, которые мы сделали для себя благодаря нашим детям.

Никто не застрахован

Все мои собеседницы сходятся во мнении, что за последние годы отношение к детям с синдромом Дауна существенно изменилось:

– 20 лет назад я боялась выйти с Сашей на улицу, – рассказывает мать взрослого сына с синдромом Дауна Валентина Метелица. – Прохожие на ребенка показывали пальцами, разглядывали, доставали с назойливыми расспросами… Дети с синдромом Дауна считались глубоко умственно отсталыми и необучаемыми. Это сейчас их берут в детские сады и санатории, а в 1985 году мне пришлось уйти с основного места работы и устроиться в детский садик, чтобы туда взяли и сына.

– Раньше генетикам было выгодно списать рождение ребенка с проблемой на асоциальный, аморальный образ матери, на вредные условия производства, – замечает Ольга Протасевич. – Даже при современном уровне развития медицины, со всеми диагностическими возможностями, никто не застрахован от появления в семье ребенка с синдромом Дауна. Очень много таких детей рождается у молодых мам.

Синдром хронической доброты

Закон «Об образовании лиц с особенностями психофизического развития» гарантирует равные права на обучение всем детям, независимо от выраженности их психофизического нарушения. На деле далеко не каждый директор общеобразовательной школы соглашается принять ребенка с синдромом Дауна в обычный класс. В этом смысле показателен пример одной из столичных семей. Когда мальчику с синдромом Дауна пришла пора идти в первый класс, ни в одну из близлежащих школ (семья живет в Центральном районе Минска) его не взяли. Лишь директор одной из школ Фрунзенского района пошла навстречу.

Все время, что мальчик учился в школе, мама сидела с ним за одной партой, отстаивала его интересы перед учителями и ребятами.

Сейчас в младших классах средних школ Минска по общей программе учатся 2 ребенка с синдромом Дауна. Остальные, как правило, находятся на надомном обучении либо учатся в интернате. Существуют также коррекционные центры, но количество мест там ограничено, да и добираться туда зачастую приходится с другого конца города.

– Я против того, чтобы дети с синдромом Дауна учились в обычных школах! – говорит Валентина Метелица. – В интернате они все одинаковые, а в массовой школе такой ребенок обречен стать объектом насмешек и издевательств. Травмируются в первую очередь родители, которых психологически ранит такое обращение. Дети с синдромом Дауна не знают, что такое обида. Не зря их синдром называют синдромом хронической доброты.

Таня мечтает выйти замуж, Саша – ездить на работу на такси

Такие дети мало приспособлены к самостоятельной жизни. Они доверчивы, бесхитростны, в буквальном смысле слова не знают цены деньгам. Единицы вступают в брак, но так или иначе нуждаются в постоянном присмотре.

– В нашем театре есть 25-летняя девушка, маме которой очень хочется, чтобы она вышла замуж, – рассказывает Ольга Протасевич. – И, надо сказать, у нее есть кое-какие возможности для этого. Таня уже полгода живет одна в деревне: ведет хозяйство, топит печь, готовит, убирает, покупает продукты в автолавке. Кроме того, она занята надомным трудом: уже лет 10 фасует одноразовые столовые приборы в пакетики для пассажиров авиалайнеров.

В западных странах люди с синдромом Дауна успешно трудоустраиваются на предприятиях сферы обслуживания. Их часто можно встретить в пекарнях, супермаркетах, отелях, ресторанах, тепличных хозяйствах. Такие работники, как правило, великие чистюли, очень ответственно и аккуратно подходят к выполнению своих обязанностей.

В Беларуси людям с синдромом Дауна трудоустроиться негде. Группа инвалидности, которую присваивают им по достижении 18 лет, практически всегда «нерабочая». Большинство людей с синдромом Дауна страдает врожденными пороками сердца, имеет проблемы с желудочно-кишечным трактом, зрением, речью. Пенсия по инвалидности составляет 300 тыс. рублей в месяц и едва ли покрывает расходы на лекарства.

Более 10 лет назад при содействии немецких спонсоров в Церкви «Всех скорбящих Радость» были построены мастерские для людей с ограниченными возможностями. Там уже который год трудится сын Валентины Метелицы Саша.

– Помню, в 1998 году Саша принес мне первую зарплату – 650 рублей. Какой он был гордый! – улыбается Валентина. – Утром слышу – говорит с кем-то по телефону: такси вызывает! И так важно мне говорит: «Надоело мне, мама, ездить на общественном транспорте, поеду на такси!»

Родителям нужна гарантия

Как проверить плод на синдром Дауна?

Вероятность выявления синдрома Дауна в Беларуси равняется 88 процентам. Эффективность УЗИ во многом зависит от разрешающей способности УЗ-аппарата и опыта специалиста.

По сравнению с началом 1990-х количество новорожденных с этим заболеванием снизилось в 2 раза. В стране существует система скрининга: каждая женщина в течение беременности как минимум трижды проходит УЗИ на выявление патологий плода.

Сейчас в Беларуси работает 5 областных медико-генетических центров и РНПЦ «Мать и дитя», где каждый год консультируется более 60 тыс. будущих родителей. Кроме того, диагностику хромосомных нарушений проводят в некоторых частных медицинских центрах.

Абсолютно точный ответ о здоровье плода могут дать только инвазивные (с проникновением в организм матери) методы исследования. Такую диагностику проводят в Республиканском центре репродуктивного здоровья «Мать и дитя». Процедуры, когда под контролем ультразвука берут те или иные клетки плода (околоплодные воды, ворсинки хориона или плаценты, кровь из пуповины) сопряжены с риском выкидыша (2-3 процента случаев), поэтому их предлагают беременным только из группы высокого риска, у которых вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна больше, чем 1 из 350.

Справка «Обозревателя»

Объединение «Даун синдром» было создано в 2007 году, охватывает свыше 100 семей из Минска и различных регионов Беларуси.

Осенью 2008 года под эгидой организации начал работу первый в стране театр «Солнечные дети», где все роли в спектаклях исполняют люди с синдромом Дауна.
Особые дети особых родителей
• Свою младшую дочь Машу Ирина Хакамада родила в 42 года. Зная, сколько испытаний приходится проходить детям с синдромом Дауна и их родителям, Хакамада создала Фонд социальной солидарности и отстаивает интересы инвалидов всех возрастов.

• Ребенок с синдромом Дауна растет и в семье первого президента России Бориса Ельцина. Мальчик родился во втором браке его дочери Татьяны с Алексеем Дьяченко. В своем блоге Татьяна подробно рассказывает о больном сыне. Мальчик учится в спецшколе, занимается плаванием и шахматами.

• Лолита Милявская родила дочь в 35 лет. Малышка весила меньше полутора килограммов, ее долго выхаживали в барокамере, до 4 лет она не могла говорить. Сейчас Ева, по словам певицы, с выражением декламирует стихи, поет джазовые импровизации.
Люди с синдромом Дауна, прославившиеся на весь мир
• Паскаль Дюкен, актер. В 1997 году получил главный приз за исполнение лучшей мужской роли на Каннском фестивале.

• Пабло Пинеда. Стал первым человеком с синдромом Дауна, получившим высшее образование. В 2009 году в Испании вышел художественный фильм «Я тоже», в котором сыграл Пабло. На Международном фестивале «Сан-Себастьяно» он получил приз за лучшую роль.

• Андрей Востриков. Житель Воронежа, ставший абсолютным чемпионом Европы по спортивной гимнастике.

• Американец Саджит Десаи. Играет на 6 инструментах!

В 2008 году международный коллектив американских, австралийских, британских, испанских и швейцарских ученых объяснил механизм развития данного синдрома в период формирования эмбриона. Оказывается, та самая лишняя хромосома повреждает ген REST, что приводит к целому ряду структурных изменений в генах, отвечающих за формирование стволовых клеток и развитие организма зародыша.

Ген DYRK1A, в свою очередь, запускает изменения в 21-й хромосоме. В 95 процентах случаев болезнь имеет наследственный, иногда – мозаичный или транслокационный вариант.

Вероятность появления малыша с этим синдромом зависит от возраста матери (в меньшей мере – отца). Чем старше мать, тем вероятность развития патологии возрастает. Если риск родить ребенка с монголизмом в 20-25 лет составляет один на 1 400 случаев, то в 35 он составляет уже один на 350.

Недавно ученым получилось определить, почему появляется синдром Дауна. В организме обоих полов есть определенный фермент, выработка которого формируетсяво время повышенной репродуктивности. Именно он отвечает за формирование яйцеклеток и сперматозоидов у людей разных полов.

Во время мейоза может нарушиться хромосомный набор ввиду трудностей с выработкой вышеупомянутого фермента, потому могут возникнуть проблемы с протеканием беременности или родиться ребенок с синдромом Дауна. Ферментные осложнения также могут быть причиной появления различных болезней у ещё не рожденного малыша.

Научные специалисты из Центра биологии развития при японском институте RIKEN установили также причину старения яйцеклеток у женщин с возрастом, что может привести к рождению ребенка с монголизомом. Ещё не сформированная женская половая клетка создает второй набор хромосом, позже она «перемешивает» между собой клетки, полученные от отца и матери. Потом клетка делится надвое, потом снова надвое и получается четыре клетки. Из них три гибнут или участвуют в других процессах, а одна образует яйцеклетку.

При перемещении хромосом некоторые структуры могут двигаться не одновременно. В итоге, в яйцеклетке образовываются лишние хромосомы или один из «кусочков» цепочки ДНК отсутствует, так как пары распадаются. Научные специалисты хотят научиться контролировать этот процесс, то есть не допускать распада, чтобы предотвращать образование синдрома Дауна у детей.

Дети Солнца – особенные, они добрые и жизнерадостные, терпеливые и отзывчивые. Они вообще не страдают от своей проблемы, если им о ней не напоминают. За исключением того, они не обманывают, не ненавидят и целиком оправдывают свое второе название. Имея особенности развития, они живут среди нас. Во многих развитых странах они ходят в обычные общеобразовательные школы, могут получить профессию, завести семью. Если детей с синдромом Дауна правильно воспитывать, они смогут благополучно социализироваться и жить как всё остальные люди.

1. 21 марта отмечается Международный день человека с синдромом Дауна (World Down Syndrome Day). Эта дата вошла в календарь в 2005 году. Инициатива принадлежала участникам VI симпозиума, посвященного этой теме. В России День человека с синдромом Дауна впервые отметили в 2011 году. В том же году Генеральная Ассамблея ООН объявила 21 марта Всемирным днем людей с синдромом Дауна (резолюция №A/RES/66/149).

2. Генеральная Ассамблея постановила что этот День будет отмечаться 21 марта каждый год начиная с 2012 года и предложила всем государствам-членам, соответствующим организациям системы ООН и другим международным организациям, а также гражданскому обществу, включая неправительственные организации и частный сектор, надлежащим образом отмечать Всемирный день людей с синдромом Дауна, с тем чтобы повышать уровень информированности общественности о данном заболевании.

3. Сама же дата 21 марта была выбрана не случайно — это символическое обозначение самого синдрома Дауна, причиной которого является трисомия одной из хромосом: у человека, страдающего этим заболеванием, 21-я хромосома наличествует в трех копиях. В переводе на «язык календаря» получилось 21-е число третьего месяца.

4. Синдром Дауна — самое частое генетическое отклонение. Его нельзя «вылечить» и им нельзя «заразиться», ведь это не болезнь. Но у людей с синдромом Дауна часто бывает пониженный иммунитет и целый ряд сопутствующих заболеваний, а продолжительность их жизни в среднем, меньше, чем у остальных.

5. Каждый 700-й ребенок на свете рождается с синдромом Дауна. Это соотношение не зависит ни от национальности родителей, ни от их здоровья, образа жизни или достатка.

6. Солнечные дети — такое название уже давно закрепилось за детьми, которые имеют синдром Дауна. Они доброжелательны, талантливы, умеют тонко чувствовать состояние другого человека.

7. Название синдрома носит имя его открывателя – английского врача Джона Дауна. На него повлияли гипотезы доктора Дж. Конолли о связи интеллекта, эмоций человека и формы черепа.

8. В 1959 году генетик Ж. Лежен установил связь между изменением числа хромосом и происхождением врожденного синдрома.

9. Интересно, что первооткрыватель синдрома называл его «монголизмом». Этот термин возник вследствие того, что лицо человека, страдающего синдромом Дауна, напоминает лицо представителя монголоидной расы. Однако Всемирная организация здравоохранения отменила это название в 1965 году после обращения специалистов из Монголии.

10. Благодаря развитию диагностики, наличие синдрома Дауна у ребенка может быть выявлено еще во время беременности. Для этого в течение первого триместра (первые три месяца беременности) проводятся специальные скрининг-тесты, которые включают в себя анализ крови, определяющий количество различных веществ в крови матери, и ультразвуковое исследование плода. Однако при подобной диагностике остается шанс получить как ложноположительный, так и ложноотрицательный результаты. Более точными являются исследования околоплодных вод и эмбриологических структур, однако даже они не могут помочь определить синдром в 100% случаев.

11. Каждый год примерно от 3000 до 5000 детей рождаются с синдромом Дауна. Это хромосомное расстройство встречается у одного младенца из 1000-1100 новорожденных. Предполагается, что только в США насчитывается около 250 тысяч семей с детьми, которые страдают от синдрома Дауна.

12. По данным фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2500 детей с синдромом Дауна. 85% семей отказываются от них в родильном доме, в том числе по рекомендации медицинского персонала.

13. Для людей с синдромом Дауна характерны некоторые внешние отличительные черты: плоская форма лица и переносицы, короткая шея, маленькие уши, раскосые глаза (на радужной оболочке могут присутствовать небольшие белые пятна); короткие руки, ноги и пальцы, на ладонях расположена только одна складка.

14. У таких людей обычно отмечается слабый мышечный тонус, гиперподвижность суставов, низкий рост, иногда — открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением неба).

15. Половина детей, рожденных с синдромом Дауна, имеют врожденный порок сердца, около 75% — повышенный риск потери слуха.

16. 50-75% людей с синдромом Дауна страдают от обструктивного апноэ сна (остановка дыхательных движений), до 60% предрасположены к развитию катаракты и других глазных болезней, чаще остальных подвержены заболеваниям щитовидной железы, анемии и лейкемии, болезни Гиршпрунга.

17. Средняя продолжительность жизни людей с отклонением короче, чем здоровых. Они чаще страдают от проблем с сердцем, подвержены болезни Альцгеймера, острому миелоидному лейкозу. У людей с патологией ослаблен иммунитет. Они тяжело переносят инфекции.

18. В 2013 году американским исследователям с медицинского факультета Университета штата Массачусетс удалось заблокировать третью копию 21-й хромосомы. Они утверждают, что этот успех поможет предотвратить развитие болезни.

19. Для развития познавательных способностей пациентов в ряде европейских стран внедрили систему двух учителей. Второй педагог обучает детей с коммуникационными проблемами и умственной отсталостью.

Это происходит в одном классе со здоровыми воспитанниками. Такой подход снижает умственный разрыв между детьми.

20. Известны факты получения университетского образования людьми с синдромом Дауна.

21. Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна в последние годы резко возросла и составляет около 60 лет (в 1983 году — 25 лет).

Детям с синдромом Дауна, действительно, сложнее развиваться, чем их обычным сверстникам. Но при поддержке семьи и помощи специалистов они, как и все малыши на свете, могут научиться ходить и говорить, читать и писать, рисовать и кататься на велосипеде, заниматься музыкой или спортом, пойти в детский сад или в школу. А ещё они могут дружить, увлекаться, влюбляться, быть счастливыми и делать счастливыми других. Как любой из нас, каждый человек с синдромом Дауна уникален. У него свой характер, свои возможности, свои интересы. Человек с синдромом Дауна может стать знаменитым спортсменом, как Андрей Востриков и Мария Ланговая, актёром, как Пабло Пинеда и Сергей Макаров, художником, как Реймонд Ху или помощником педагога, как Мария Нефедова. Или просто чьим-то — и вашим тоже — ребёнком, другом, соседом, знакомым. И уж, конечно, он достоин уважения хотя бы за то, что ежедневно преодолевает трудности, не знакомые нам.

Метки:здоровье, люди

Диагностировать наличие у плода синдрома Дауна можно на достаточно раннем сроке беременности. Современная диагностика дает очень высокий процент достоверности. Женщина сама принимает решение о целесообразности прерывания беременности в случае риска рождения ребенка с таким синдромом. Поэтому он может просто не родиться.

Также многие женщины отказываются от новорожденных с синдромом в родильном доме, и брошенные детишки на государственном обеспечении чаще всего живут недолго. Если же ребенок живет в семье, чувствует себя желанным, нужным маме и папе, за ним хорошо ухаживают, обучают его по специальным методикам – есть все шансы, что он проживет долгую жизнь. Сколько живут с синдромом Дауна, зависит от особенностей здоровья, окружающей среды, ухода и уровня медицинского обслуживания. Средняя продолжительность жизни таких людей в мире составляет 50 лет, но показатели варьируются в разных странах.

В странах с высоким уровнем жизни и толерантным отношением к людям с особенностями развития они живут в основном более 50 лет. Имея возможность трудоустройства на специальных предприятиях, постоянно находясь под наблюдением медиков, получая полноценный уход и питание, такие люди хорошо социализируются в обществе. Это существенно влияет на продолжительность их жизни. Они даже могут вступать в браки, женщины способны родить ребенка, хотя мужчины с синдромом бесплодны.

А в связи с тем, что появилась масса специальных методик для раннего обучения этих особенных деток, они могут достичь высокого уровня развития, стать самостоятельными в быту. Чем выше уровень их развития и самостоятельности, тем больше шансов на долгую жизнь.

В силу врожденного ослабленного иммунитета и пороков развития дети с синдромом Дауна больше других подвержены различным заболеваниям. Поэтому для них очень важно вовремя получать адекватную, профессиональную медицинскую помощь. Если в населенном пункте, где проживает такой человек, медицина находится на хорошем уровне, врачи знают, как лечить и умеют это делать, то шансы на продолжительную жизнь также увеличиваются.

Сколько живут с синдромом Дауна, зависит от множества факторов. В первую очередь это степень тяжести поражения организма, индивидуальные особенности здоровья человека. Не менее важны проживание в семье среди любящих людей, раннее начало обучения, правильный уход и полноценное питание. На продолжительность жизни влияет также социализация в обществе и хороший уровень медицинского обслуживания. При благополучной сочетаемости всех перечисленных факторов человек с синдромом Дауна может прожить до старости.

FILED UNDER : Статьи

Submit a Comment

Must be required * marked fields.

:*
:*